Procedimientos No Invasivos
No se invade el ambiente fetal. Se obtiene la muestra de sangre materna.
Detectan riesgo de 95 a 99% para síndromes cromosómicos. ADN Fetal como Harmony y Panorama, marcadores bioquímicos como doble, triple y cuádruple marcador. Sirven para riesgo de otras enfermedades.
MARCADORES BIOQUÍMICOS
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Realizar pruebas para detectar enfermedades en los cromosomas es de gran importancia y forma parte del cuidado prenatal de todas las mujeres embarazadas, lo cual tiene una relevancia para la detección y manejo oportunos de un feto con algún problema y para contribuir a mejorar su supervivencia y calidad de vida postnatal, así como ofrecer una preparacion psicológica a la familia.
En los años ochenta, se introducen nuevos métodos de detección que evalúan la concentración de varios productos fetoplacentarios en la sangre materna, estos se denominan marcadores bioquímicos:
- Fracción libre de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG)
- Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
- Alfafetoproteína sérica (AFP)
- Inhibina A
- Estradiol no conjugado
Estos marcadores permiten disminuir la práctica de amniocentesis innecesarias pues tienen una capacidad de detección de riesgo para enfermedades cromosómicas desde un 70% a 95%. El costo de la determinación de estos marcadores es inferior a la realización de amniocentesis durante el segundo trimestre.
El estudio no invasivo del material genético fetal es hoy en día una realidad. Mediante el uso de tecnología de avanzada, se puede actualmente determinar el grupo Rh fetal, el sexo fetal y trastornos genéticos fetales. El NIPD (Non Invasive Prenatal Diagnosis) ha generado revuelo en la comunidad científica debido a las grandes perspectivas que se abren desde el punto vista del manejo de las pacientes, este es el ADN Fetal.
¿Quiénes deben realizarse este tipo de marcadores bioquímicos?
Toda mujer embarazada con fetos que presenten riesgo de:
- Fetos con riesgo elevado de alteración cromosómica como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y otros síndromes
- Fetos con defectos en su estructura como defectos en la columna vertebral y abdomen
- Por solicitud materna
¿Se pueden determinar enfermedades con los marcadores bioquímicos?
Por si mismos los marcadores bioquímicos no detectan enfermedades; son pruebas que nos permiten aumentar la detección o sospecha de una enfermedad en los cromosomas del feto como:
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau y otros síndromes
Si estas pruebas informan un alto riesgo de estas enfermedades, deberá considerar la paciente junto con su médico realizar pruebas invasivas como amniocentesis o biopsia de vellosidades con el fin de hacer pruebas diagnosticas como el cariotipo fetal que nos ayuden a confirmar nuestras sospechas.
¿Cuáles son los marcadores bioquimicos mas comunes?
Doble marcador o dúo test
- Combina dos hormonas
- Cuantifica la forma libre de la fracción beta de la gonadotropina corionica humana (β- hCG) y la proteína plasmática A del embarazo (PAPP-A)
- Consiste en la toma de muestra de sangre materna (entre las 10 a 14 semanas)
- Son los mejores marcadores séricos maternos para fetos con alto riesgo de enfermedad en los cromosomas
- Tiene una tasa de detección de 85 – 95% cuando se combina con ultrasonido de primer trimestre con tasa de falsos positivos de 5% (TEST COMBINADO)
- No se recomienda hacerlo como prueba única
Cuadruple marcador
- Combina cuatro hormonas
- Cuantifica la alfa-feto proteína, gonadotropina coriónica humana total, estriol no conjugado e inhibina A
- Consiste en la toma de muestra de sangre materna (entre las 15 a 19 semanas)
- Aumenta la detección de fetos con defectos en la columna vertebral
- Tiene una tasa de detección de 75% con tasa de falsos positivos menor de 3%
- Tiene una tasa de detección de 90 – 94% cuando se combina con el TEST COMBINADO con tasa de falsos positivos de 5% (TEST INTEGRADO)
ADN Fetal
Harmony Prenatal Test
Harmony Prenatal Test se creó para ofrecer una prueba prenatal de detección del síndrome de Down más exacta que las pruebas de detección tradicionales.
Harmony superó en eficacia a las pruebas de detección del primer trimestre en la población general de mujeres embarazadas.
Es un análisis de sangre que examina el ADN fetal que se encuentra en el torrente sanguíneo de la madre. Esta prueba de detección permite determinar si el bebé corre un riesgo alto de sufrir una serie de anomalías cromosómicas, entre ellas, síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13) y anomalías de los cromosomas sexuales. Permite calcular la probabilidad de que su bebé sufra trastornos relacionados con determinadas microdeleciones.
¿Qué resultados puede arrojar mi prueba Harmony?
La prueba Harmony puede arrojar uno de tres resultados posibles:
Resultado de probabilidad alta. Significa que existe una probabilidad más alta de lo previsto de que sufra una alteración cromosómica en el embarazo. Puede que se le recomienden pruebas adicionales durante el embarazo o una evaluación posparto.
Resultado de probabilidad baja. Significa que existe una probabilidad baja de que sufra las alteraciones cromosómicas que se investigaron en el embarazo. El control prenatal de rutina seguiría su curso normal.
No es posible obtener resultados. En un bajo porcentaje de casos, la prueba Harmony no arroja ningún resultado. Si así fuera, puede que su médico le plantee la posibilidad de extraer una nueva muestra de sangre o le ofrezca otras pruebas de detección o pruebas diagnósticas.
¿Qué debes saber sobre pruebas de ADN Fetal?
- Se obtienen células del feto que se buscan en la sangre de la embarazada con el objetivo de analizar el ADN del feto
- Harmony Prenatal Test se ha validado clínicamente para su uso en mujeres embarazadas de todas las edades o categorías de riesgo
- Se realiza a partir de la semana 10 del embarazo
- Permite detectar síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y otros síndromes relacionados a cromosomas sexuales como síndrome de Turner y Klinefelter en más de 99%
- Se puede realizar en embarazos gemelares
- Es una alternativa no invasiva a la amniocentesis
- La muestra se envía a Estados Unidos y en menos de 7 días se obtienen los resultados
Panorama Prenatal Screen
Prueba prenatal no invasiva (NIPT) para anomalías cromosómicas
Panorama utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) y una tecnología única basada en SNPs lo que la hace la NIPT más precisa del mercado. Analiza más de 13,000 SNPs para distinguir entre el ADN materno y fetal (placentario), lo cual permite identificar condiciones que otras pruebas no logran detectar, como gemelo evanescente, triploidía y embarazo molar completo.
- Tamizaje de anormalidades genéticas tales como el síndrome de Down
- Puede identificar el sexo de su bebé (opcional)
- Proporciona sustancialmente menos resultados incorrectos que el tamizaje de suero materno u otras pruebas de sangre prenatales
- Se puede realizar tan temprano como a las nueve semanas de su embarazo
- No representa ningún riesgo para su bebé, a diferencia de la toma de muestras de amniocentesis y vellosidades coriónicas (CVS), que conllevan un ligero riesgo de aborto
Panorama Prenatal Screen
¿Qué busca Panorama y cuantos tipos existen?
Puede realizarse desde las 9 semanas de gestación.
Tiempo de entrega de resultados: 5 a 10 días hábiles a partir de la recepción de la muestra en el laboratorio.
El precio incluye el estudio confirmatorio (cariotipo) en casos de resultado de alto riesgo. No está considerada la toma demuestra (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales).
Panorama Prenatal Screen
¿Qué otras pruebas de ADN Fetal ofrecemos?
Prueba prenatal no invasiva (NIPT) para condiciones monogénicas
