Procedimientos No Invasivos

No se invade el ambiente fetal. Se obtiene la muestra de sangre materna.

Detectan riesgo de 95 a 99% para síndromes cromosómicos. ADN Fetal como Harmony, marcadores bioquímicos como doble, triple y cuádruple marcador

Sirven para riesgo de otras enfermedades.

Aprende más…

Realizar pruebas para detectar enfermedades en los cromosomas es de gran importancia y forma parte del cuidado prenatal de todas las mujeres embarazadas, lo cual tiene una relevancia para la detección y manejo oportunos de un feto con algún problema y para contribuir a mejorar su supervivencia y calidad de vida postnatal, así como ofrecer una preparacion psicológica a la familia.

En los años ochenta, se introducen nuevos métodos de detección que evalúan la concentración de varios productos fetoplacentarios en la sangre materna, estos se denominan marcadores bioquímicos:

  • Fracción libre de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG)
  • Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
  • Alfafetoproteína sérica (AFP)
  • Inhibina A
  • Estradiol no conjugado

Estos marcadores permiten disminuir la práctica de amniocentesis innecesarias pues tienen una capacidad de detección de riesgo para enfermedades cromosómicas desde un  70% a 95%. El costo de la determinación de estos marcadores es inferior a la realización de amniocentesis durante el segundo trimestre.

El estudio no invasivo del material genético fetal es hoy en día una realidad. Mediante el uso de tecnología de avanzada, se puede actualmente determinar el grupo Rh fetal, el sexo fetal y trastornos genéticos fetales. El NIPD (Non Invasive Prenatal Diagnosis) ha generado revuelo en la comunidad científica debido a las grandes perspectivas que se abren desde el punto vista del manejo de las pacientes, este es el ADN Fetal.

¿Quiénes deben realizarse este tipo de marcadores bioquímicos?

Toda mujer embarazada con fetos que presenten riesgo de:

  • Fetos con riesgo elevado de alteración cromosómica como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y otros síndromes
  • Fetos con defectos en su estructura como defectos en la columna vertebral y abdomen
  • Por solicitud materna

¿Cuáles son los marcadores bioquimicos mas comunes?

Doble marcador o dúo test

  • Combina dos hormonas
  • Cuantifica la forma libre de la fracción beta de la gonadotropina corionica humana (β-   hCG) y la proteína plasmática A del embarazo (PAPP-A)
  • Consiste en la toma de muestra de sangre materna (entre las 10 a 14 semanas)
  • Son los mejores marcadores séricos maternos para fetos con alto riesgo de enfermedad en los cromosomas
  • Tiene una tasa de detección de 85 – 95% cuando se combina con ultrasonido de primer trimestre con tasa de falsos positivos de 5% (TEST COMBINADO)
  • No se recomienda hacerlo como prueba única

Cuadruple marcador

  • Combina cuatro hormonas
  • Cuantifica la alfa-feto proteína, gonadotropina coriónica humana total, estriol no conjugado e inhibina A
  • Consiste en la toma de muestra de sangre materna (entre las 15 a 19 semanas)
  • Aumenta la detección de  fetos con defectos en la columna vertebral
  • Tiene una tasa de detección de 75% con tasa de falsos positivos menor de 3%
  • Tiene una tasa de detección de 90 – 94% cuando se combina con el TEST COMBINADO con tasa de falsos positivos de 5% (TEST INTEGRADO)
Share This