Procedimientos Invasivos
Obtienen muestras para diagnóstico definitivo, se realizan despúes de las 10 semanas. La biopsia de vellosidades coriales entre 11 a 14 semanas.
Amniocentesis a partir de las 15 semanas y cordocentesis a partir de las 18 semanas.
Al realizar un evaluación ultrasonográfica exhaustiva del feto, podemos encontrarnos con signos que nos pueden sugerir diversas enfermedades; es por eso que estas pacientes pueden llegar a requerir un procedimiento invasivo principalmente con fines diagnósticos.
Los procedimientos invasivos involucran la extracción de muestras de sangre, orina, líquido amniótico o líquido pleural fetal con la finalidad de realizar estudios dirigidos como: estudios de laboratorios para evaluar función o descartar infección y principalmente estudios genéticos o cromosómicos como el cariotipo fetal para descartar alteraciones cromosómicas (Síndrome de Down, Edwards, Patau y otros).
¿Quienes deben realizarse este tipo de procedimientos invasivos?
Toda mujer embarazada con fetos que presenten riesgo de:
- Fetos con riesgo elevado de alteración cromosómica
- Fetos con riesgo aumentado para enfermedad genética, bioquímica o metabólica hereditaria
- Fetos con riesgo elevado de alguna infección perinatal
- Fetos con mosaicismo cromosómico posterior a amniocentesis y la evaluación hematológica del feto.
- Por solicitud materna
Oculto
Amniocentesis
Consiste en la introducción de una aguja a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad donde el feto se encuentra lleno de liquido amniótico, esto se hace bajo guía ultrasonografica continua, de forma que se pueda aspirar una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto y que contiene células de origen fetal.
La amniocentesis se realiza a partir de las 16 semanas de gestación y en el líquido amniótico se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.
Puntos a considerar al realizar la amniocentesis
Motivo de la amniocentesis
- anomalía fetal detecta con el ultrasonidos
- alto riesgo para enfermedad en los cromosomas detectada en el ultrasonido
- antecedente de enfermedades cromosómicas en hijos previos
- riesgo de una enfermedad monogénica
- riesgo de una enfermedad infecciosa fetal
- “ansiedad materna”
Edad gestacional.
La amniocentesis no podrá realizarse antes de las 15 semanas completas de gestación. Como criterio general será preferible realizar las amniocentesis a partir de las 16 semanas.
Asesoramiento genético
Debe ser realizado por un médico genetista clínico u obstetra sobre los riesgos de anomalía cromosómica (enfermedad genética o infecciosa, en su caso) y sobre el alcance y limitaciones de los estudios genéticos que se vayan a llevar a cabo en el líquido amniótico.
De cada test genético se debe informar de las posibilidades de quedarse sin resultado y de los falsos positivos, falsos negativos y resultados no concluyentes.
Consentimiento informado
Se proporciona información sobre el procedimiento, las complicaciones que la prueba puede acarrear, y las medidas de precaución que se deben adoptar.
Conocimiento del RhD
En caso que la paciente sea RhD negativa se indicará gammaglobulina anti-D antes de cumplir las 72 h posterior al procedimiento. Como norma general, no se tendrá en cuenta el RhD de la pareja.
Valorar las contraindicaciones relativas al procedimiento
a) mujeres seropositivas para virus de hepatitis B y C o VIH (virus de inmunodeficiencia humana) con carga viral alta
b) isoinmunización
c) fiebre o infección materna activa
d) amenaza de aborto y sangrado genital reciente
e) gran hematoma en la cavidad
Personal calificado
Este tipo de procedimiento debe ser realizado por personal calificado como son los Médicos Maternos Fetales.
Oculto
Biopsia de vellosidades coriales (BVC)
La BVC es la obtención de células de la placenta. Este procedimiento fue descrito por primera vez en China a mediados de los 70s y se introdujo en la práctica clínica a inicios de los 80s.
Puntos a considerar al realizar la biopsia de vellosidades coriales
Motivo de la BVC
- anomalía fetal detecta con el ultrasonidos
- alto riesgo para enfermedad en los cromosomas detectada en el ultrasonido
- antecedente de enfermedades cromosómicas en hijos previos
- riesgo de una enfermedad monogénica
- riesgo de una enfermedad infecciosa fetal
- “ansiedad materna”
Edad gestacional
La BVC no debería realizarse antes de las 10+0 semanas completas de gestación, dado el alto riesgo de pérdida fetal y complicaciones antes de este tiempo.
Asesoramiento genético
Debe ser realizado por un médico genetista clínico u obstetra sobre los riesgos de anomalía cromosómica (enfermedad genética o infecciosa, en su caso) y sobre el alcance y limitaciones de los estudios genéticos que se vayan a llevar a cabo en las células de la placenta. De cada test genético se debe informar de las posibilidades de quedarse sin resultado y de los falsos positivos, falsos negativos y resultados no concluyentes.
Consentimiento informado
Se proporciona información sobre el procedimiento, las complicaciones que la prueba puede acarrear, y las medidas de precaución que se deben adoptar.
Conocimiento del RhD
En caso que la paciente sea RhD negativa se indicará gammaglobulina anti-D antes de cumplir las 72 h posterior al procedimiento. Como norma general, no se tendrá en cuenta el RhD de la pareja.
Valorar las contraindicaciones relativas al procedimiento
a) mujeres seropositivas para virus de hepatitis B y C o VIH (virus de inmunodeficiencia humana) con carga viral alta
b) isoinmunización
c) fiebre o infección materna activa
d) amenaza de aborto y sangrado genital reciente
e) gran hematoma en la cavidad
Personal calificado
Este tipo de procedimiento debe ser realizado por personal calificado como son los Médicos Maternos Fetales.
Oculto
Cordocentesis (Extracción de muestra de sangre fetal)
La cordocentesis puede ser realizada a través del abdomen similar a la amniocentesis en busca del cordón umbilical para ser puncionado. Se realiza luego de la semana 18+0 bajo guía ultrasonográfica.
Puntos a considerar al realizar la cordocentesis
Motivo de la cordocentesis
Las indicaciones más comunes de cordocentesis son el estudio de mosaicismo cromosómico posterior a amniocentesis y la evaluación de la sangre del feto como la cuantificación de anemia fetal o recuento de plaquetas/linfocitos.
Edad gestacional
La cordocentesis no debería realizarse antes de las 18+0 semanas completas de gestación, dado el alto riesgo de pérdida fetal y complicaciones antes de este tiempo.
Asesoramiento genético
Debe ser realizado por un médico genetista clínico u obstetra sobre los riesgos de anomalía cromosómica (enfermedad genética o infecciosa, en su caso) y sobre el alcance y limitaciones de los estudios genéticos que se vayan a llevar a cabo en las células de la placenta. Se debe informar de las posibilidades de quedarse sin resultado y de los falsos positivos, falsos negativos y resultados no concluyentes.
Consentimiento informado
Se proporciona información sobre el procedimiento, las complicaciones que la prueba puede acarrear, y las medidas de precaución que se deben adoptar.
Conocimiento del RhD
En caso que la paciente sea RhD negativa se indicará gammaglobulina anti-D antes de cumplir las 72 h posterior al procedimiento. Como norma general, no se tendrá en cuenta el RhD de la pareja.
Valorar las contraindicaciones relativas al procedimiento
a) mujeres seropositivas para virus de hepatitis B y C o VIH (virus de inmunodeficiencia humana) con carga viral alta
b) fiebre o infección materna activa
c) amenaza de aborto y sangrado genital reciente
d) gran hematoma en la cavidad
Personal calificado
Este tipo de procedimiento debe ser realizado por personal calificado como son los Médicos Maternos Fetales.
¿Se pueden determinar enfermedades con los procedimientos invasivos?
Por si mismos los procedimientos invasivos no, pero son un medio para obtener una serie de muestras que son procesadas para la confirmación de sospecha de enfermedades en el feto.
Las pruebas que se le realizan a esas muestras son las que nos ayudan a confirmar nuestras sospechas.
¿Qué pruebas de genética se le realizan a estas muestras obtenidas con los procedimientos invasivos?
Las siguientes pruebas de laboratorio pueden practicarse en la muestra fetal obtenida por procedimiento invasivo:
Cariotipo completo
Es el análisis de un cultivo de células del liquido amniótico o células de la placenta obtenidas por amniocentesis o BVC, respectivamente.
Los resultados están disponibles en 2 semanas. El análisis de células fetales obtenidos por cordocentesis esta disponible en 2-5 días.
Diagnóstico de enfermedad monogénica
Procedimientos invasivos pueden ser usados en diagnóstico prenatal de alguna enfermedad monogénica cuyo defecto molecular sea bien conocido o haya sido caracterizado previamente.
Diagnóstico molecular de disbalances cromosómicos
Las técnicas de microarreglo fueron introducidas recientemente en el campo del diagnóstico prenatal. Estos métodos están disponibles para detectar problemas submicroscópicos y problemas cromosómicos.
Puede detectar enfermedades relevantes en 6% de los fetos con cariotipo normal y defectos en la estructura fetal y en 1.7% de aquellos en que realizaron pruebas invasivas por edad avanzada materna o con resultado positivo. Rutinariamente, el uso de estas técnicas se recomienda en casos de malformación estructural fetal o translucencia nucal >3,5 mm en el primer trimestre
Pruebas rápidas
Pruebas rápidas como la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) o hibridación fluorescente in situ (FISH), pueden ser realizadas en vellosidad o liquido amniótico para cromosomas específicos (21,13,18,X,Y).
Estas pruebas proveen resultados en 1-2 días y son comúnmente empleados posterior a un resultado positivo en el ultrasonido de primer trimestre o en fetos con hallazgos ultrasonográficos o marcadores comunes de aneuploidías como Síndrome de Down, Edwards, Patau y otros.