Otros procedimientos no invasivos

  • Citogenética
  • Citogenética molecular
  • Estudios moleculares
  • Pruebas de paternidad

¿Qué otras pruebas ofrecemos?

 

Citogenética

Cariotipos

  1. Cariotipo convencional (GTG) en sangre periferica
  2. Cariotipo convencional en tejido de aborto o codón umbilical
  3. Cariotipo convencional en piel (fibroblastos)
  4. Cariotipo de alta resolución
  5. Cariotipo en médula ósea
  6. Cariotipo en liquido amniótico o vellosidades coriales
  7. Cariotipo en sangre fetal (cordocentesis)

Citogenética molecular FISH (Hibridación in situ con Fluorescencia)

  1. Síndrome de Di George / Velocardiofacial / Sx de deleción 22q11
  2. Síndrome de Cri du chat / Sx 5p-
  3. Síndrome de Wolf Hirschhorn / Sx 4p-
  4. Síndrome de Prader Willi (15q11)
  5. Síndrome de Angelman (SNRPN)
  6. Síndrome de Williams (7q11)
  7. Síndrome de Smith Magenis (17p11.2)
  8. Síndrome de Miller – Dieker (17p13)
  9. FISH para SHOX, centrómero de X y Y
  10. Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL)
  11. Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO)
  12. FISH para regiones subteloméricas
  13. Diagnóstico prenatal rápido (Fast-FISH) para detección rápida de alteraciones de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y. Incluye cariotipo en líquido amniótico.
  14. Otros FISH
  15. Secuencias del Cromosoma Y
  16. Hidratación In Situ Rapid Fish

¿En que consisten las pruebas de paternidad?

PRUEBAS DE PATERNIDAD PRENATAL

Consiste en la toma de muestras de sangre a los padres y realizar amniocentesis a la madre para toma de líquido amniótico y análisis pertinente para determinar la paternidad.

PRUEBAS DE PATERNIDAD POSTNATAL

Consiste en la toma de muestras de sangre a los padres y al hijo para su posterior análisis pertinente con el objetivo de determinar la paternidad.

Ofrecemos más del 99.99% de probabilidad de paternidad, con un tiempo de entrega de resultado en una semana.

La toma de la muestra se puede realizar en sangre o bien de células epiteliales de descamación obtenidas del carrillo bucal por lo que no hay necesidad del uso de agujas.

¿Qué son los microarreglos o “cariotipo molecular”?

La tecnología actual nos ha permitido identificar eficazmente pérdidas o ganancias de material genético submicroscópico, con una resolución varias veces mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional.

Las principales aplicaciones diagnósticas son:

  1. Retraso mental y/o del desarrollo inespecífica
  2. Trastornos del espectro autista
  3. Dismorfias o formas sindrómicas
  4. Defectos congénitos
  5. Síndromes de genes contiguos o sospecha de haploinsuficiencia
  6. Abortos de repetición
  7. Diagnóstico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecográficos (se requiere muestra de ambos padres)
  8. Confirmación de resultados en cariotipos alterados
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